Qué saber sobre la epidermólisis ampollosa.

La epidermólisis ampollosa (EB) es causada por una falla, o mutación, en el gen de queratina o colágeno , y afecta los tejidos conectivos.

La epidermólisis ampollosa es un grupo raro de afecciones hereditarias que causa piel frágil que tiende a ampollarse fácilmente. Las ampollas a menudo se desarrollan como resultado de rascarse o frotarse la piel, entrar en contacto con el calor, la fricción o una lesión menor.

Pueden ocurrir tres tipos principales de EB, y la investigación previa sugiere que 6.5 de cada 1 millón de recién nacidos en los Estados Unidos pueden tener uno de estos tipos

El riesgo es el mismo independientemente del género y el origen étnico .

Las personas con EB tienen una piel extremadamente frágil. Incluso una fricción muy leve puede causar ampollas, ya que las capas de la piel se mueven de forma independiente y se separan.

Actualmente no hay cura para EB. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas de dolor, riesgo de infección y complicaciones.

Efectos en el cuerpo

La piel humana sana tiene dos capas:

La epidermis, que es la parte externa.
La dermis, que es la parte interna.

Por lo general, existen anclajes de proteínas entre las capas. Estos anclajes consisten en colágeno y evitan que las dos capas de piel se corten o se muevan independientemente una de la otra.

Las personas con EB no tienen estos anclajes de proteínas, por lo que cuando se produce fricción en la piel, las dos capas se frotan entre sí y se separan. Esto resulta en llagas y ampollas dolorosas.

Las ampollas también pueden ocurrir en las membranas mucosas dentro del cuerpo, como en la boca y el esófago. A veces, esto hace que sea casi imposible comer sólidos. EB también puede afectar el tracto urinario y la vejiga, haciendo que sea doloroso orinar.

Los médicos a menudo se refieren a las personas más jóvenes con EB como “niños mariposa” porque su piel es tan frágil como las alas de una mariposa.

La gravedad de la EB puede variar de leve a potencialmente mortal. En EB leve, las ampollas tienden a desarrollarse alrededor de las manos y los pies. La EB severa a menudo afecta todo el cuerpo, y algunas complicaciones, como infección, dificultades de alimentación y pérdida de nutrientes a través de la piel, pueden ser fatales.

Cuando alguien tiene EB, las heridas sanan muy lentamente. Esto puede causar cicatrices significativas, deformidad física y discapacidad. Las personas con formas graves de EB tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cánceres de piel .

Tipos

Se producen tres tipos principales de EB:

El tipo más común de EB es la epidermólisis ampollosa simple (EBS). Se forman ampollas en la capa externa de la piel.
En la epidermólisis ampollosa distrófica (DEB), se forman ampollas en las capas externa e interna de la piel.
La epidermólisis ampollosa de la unión (JEB) es la forma más grave . Sin embargo, también es raro. Las ampollas se forman donde se encuentran las capas externas e internas de la piel.

Cada tipo tiene varios subtipos. Hasta ahora, los expertos médicos han identificado más de 30 subtipos de EB.

Síntomas

Una persona con EB tiene una piel extremadamente frágil que incurre en daños al menor contacto. Incluso el roce, golpe o golpe más suave puede causar ampollas. La ropa que toca o roza la piel también puede aumentar el riesgo de formación de ampollas.

En presentaciones muy leves, una persona puede no desarrollar síntomas hasta más adelante en la vida. Cuando se producen ampollas, pueden sanar con cicatrices mínimas o sin cicatrices.

Los signos y síntomas específicos dependen del tipo de EB que tenga una persona.

Típicamente incluyen:

Ampollas en la piel, el cuero cabelludo y alrededor de los ojos y la nariz.
Desgarro de la piel.
Piel que se ve muy delgada.
Piel que se cae.
Alopecia o pérdida de cabello.
Milia, o protuberancias blancas muy pequeñas en la piel.
Pérdida de uñas, uñas de los pies o ambas, o deformidad de las uñas.
Ampollas o erosiones del ojo.
Sudoración excesiva.

Si se produce EB en las membranas mucosas, puede causar:

Dificultades para tragar, si se producen ampollas alrededor de la boca y la garganta.
Una voz ronca, debido a ampollas en la garganta.
Problemas respiratorios, debido a ampollas en las vías respiratorias superiores.
Micción dolorosa que resulta de ampollas en el tracto urinario.

Los síntomas generalmente se desarrollan muy temprano en la vida de una persona, a menudo poco después del nacimiento. En el síndrome de Kindler, un subtipo raro de EB, se forman ampollas al nacer.

Protección de la piel

Los Institutos Nacionales de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS) sugieren las siguientes medidas para proteger la piel y prevenir la formación de ampollas en bebés, niños y adultos.

Usar ropa que no roce ni irrite, como ropa hecha de telas de algodón puro.
Usar lubricantes en la piel para reducir la fricción.
mantener la temperatura ambiente fresca para evitar el sobrecalentamiento.
cubriendo superficies duras, como asientos de carro, con piel de oveja.
usar guantes mientras duerme para evitar daños causados por rascarse.

Es esencial abrazar a todos los bebés y niños pequeños, y seguir estas sugerencias hará que sea seguro abrazar a un bebé con EB al ayudar a proteger la piel del niño del daño. Para proteger al bebé de más molestias, recójalo colocando una mano debajo de las nalgas del niño y la otra detrás de la espalda.

Una persona con EBS puede evitar que se formen ampollas en los pies al evitar largas caminatas. Las personas con DEB o JEB deben tener mucho cuidado para evitar arañazos y golpes en la piel.

Evitar los alimentos picantes y los alimentos duros y afilados que pueden cortarse y rascarse puede proteger las ampollas o reducir el dolor en la boca.

Asegúrese de que los anteojos no causen ampollas alrededor de la nariz y las orejas.

Causas

Los genes defectuosos causan EB. Una persona puede heredar estos de uno o ambos padres.

Para transmitir JEB, ambos padres deben tener el gen defectuoso. Para todos los demás tipos, solo uno de los padres debe tenerlo.

En otros casos, la falla puede ocurrir durante la formación del óvulo o esperma.

La mayoría de los expertos creen que la mutación ocurre en el gen de queratina o colágeno.

Diagnóstico

Los médicos diagnostican a la mayoría de las personas con EB durante la infancia. A veces, sin embargo, cuando los síntomas son leves, los médicos no hacen un diagnóstico hasta más adelante en la vida de una persona.

Los médicos pueden llevar a cabo una variedad de otras pruebas de diagnóstico para EB, que incluyen:

Una biopsia en la que el médico toma una pequeña muestra de tejido de la piel para su análisis. Esto puede mostrar dónde se separa la piel y qué tipo de EB tiene la persona.
Un microscopio y luz reflejada, que puede revelar si falta alguna de las proteínas necesarias para formar los tejidos de conexión.
Un microscopio electrónico de alta potencia que puede identificar defectos estructurales en la piel.
Análisis de sangre. Un médico puede analizar muestras de sangre de un individuo con sospecha de EB. También pueden tomar sangre de personas para verificar si hay problemas genéticos. Esto también ayudará a identificar si una persona ha heredado la condición de un padre.
Un médico puede realizar una prueba de amniocentesis durante el embarazo. La amniocentesis implica extraer y examinar una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto.
Un médico también puede considerar el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), que implica probar parte de la membrana que rodea al feto.

Tratamiento

Actualmente no hay cura para EB. Los tratamientos se centran en el alivio de los síntomas y en la prevención de daños en la piel, infecciones y otras complicaciones.

Algunas personas también pueden necesitar apoyo psicológico y emocional para ayudarles a mantener una buena calidad de vida.

El médico puede enseñar a las personas cómo romper cualquier ampolla grande de forma segura e higiénica. La perforación hábil puede permitir que el líquido de una ampolla se drene sin aumentar el riesgo de infección o dañar la piel debajo.
El médico puede recetar un antibiótico tópico para una infección.
Los apósitos para heridas no deben adherirse a la piel, por lo que los médicos pueden recomendar tipos específicos de vendajes para ayudar a la curación, reducir el dolor y disminuir la posibilidad de infección.
Si una lesión no se cura por completo, puede ser necesario un injerto de piel. Cubrir la herida con piel puede ayudar al proceso de curación.
Las ampollas y cicatrices graves repetidas pueden hacer que los dedos se fusionen. Además, el tejido muscular puede acortarse de manera anormal, lo que dificulta que una persona realice las tareas cotidianas. En estas situaciones, la cirugía puede ser necesaria.
El dolor es un síntoma importante de EB, por lo que el tratamiento generalmente involucra medicamentos para controlar el dolor.
Si las ampollas en el esófago dificultan la alimentación, el médico puede recomendar una cirugía para ampliar el esófago.
Si una persona con EB no puede tragar alimentos, es posible que necesite un tubo de gastrostomía. El cirujano hace una abertura en el estómago y pasa un tubo de alimentación a través de él.

Complicaciones

Algunas personas con EB pueden desarrollar complicaciones graves.

Las ampollas pueden provocar infección y llagas abiertas.
Las personas con DEB tienen un mayor riesgo de desarrollar carcinoma de células escamosas , que es una forma agresiva de cáncer de piel, antes de los 35 años.
A veces, DEB hace que los dedos de una persona se fusionen.
Si la EB afecta la conjuntiva y otras partes del ojo, algunas personas pueden experimentar pérdida de visión.
Si un individuo no puede tragar fácilmente, puede desarrollar desnutrición .
Se puede desarrollar anemia debido a la inflamación crónica y la pérdida de sangre.

Algunas de las complicaciones de la EB, como la deshidratación , la infección, las ampollas internas y la desnutrición pueden ser fatales, especialmente en bebés pequeños.